| Código | Ecrã | Definição |
| 001 |
Anencefalia |
Malformação do tubo neural com ausência de parte do cérebro e crânio |
| 002 |
Craniorraquisquise |
Malformação do tubo neural com fenda craniana e espinhal |
| 003 |
Iniencefalia |
Malformação do tubo neural caracterizada por defeito occipital e retroflexão cervical |
| 004 |
Encefalocele |
Herniação do tecido cerebral através de defeito no crânio |
| 005 |
Espinha bífida |
Malformação do tubo neural com fechamento incompleto da coluna vertebral |
| 006 |
Microcefalia |
Redução do perímetro cefálico abaixo do esperado para idade e sexo |
| 007 |
Malformações das câmaras cardíacas |
Defeitos estruturais das câmaras e comunicações do coração |
| 008 |
Malformações dos septos cardíacos |
Defeitos nos septos interatrial, interventricular ou atrioventricular |
| 009 |
Malformações das valvas pulmonar e tricúspide |
Defeitos estruturais das valvas do coração direito |
| 010 |
Malformações das valvas aórtica e mitral |
Defeitos estruturais das valvas do coração esquerdo |
| 011 |
Outras malformações cardíacas |
Outras malformações congênitas do coração não especificadas |
| 012 |
Malformações das grandes artérias |
Defeitos estruturais da aorta e artéria pulmonar |
| 013 |
Malformações das grandes veias |
Defeitos estruturais das veias cavas e pulmonares |
| 014 |
Malformações vasculares periféricas |
Defeitos do sistema vascular periférico |
| 015 |
Outras malformações circulatórias |
Outras malformações do aparelho circulatório |
| 016 |
Fenda palatina |
Abertura no palato por falha na fusão durante desenvolvimento |
| 017 |
Fenda labial |
Abertura no lábio por falha na fusão durante desenvolvimento |
| 018 |
Fenda labiopalatina |
Abertura simultânea no lábio e palato |
| 019 |
Hipospádia |
Abertura uretral anômala na face ventral do pênis |
| 020 |
Sexo indeterminado |
Ambiguidade genital ou pseudo-hermafroditismo |
| 021 |
Deformidades congênitas do pé |
Malformações estruturais dos pés |
| 022 |
Polidactilia |
Presença de dedos supranumerários nas mãos ou pés |
| 023 |
Defeitos do membro superior |
Redução ou ausência de parte do membro superior |
| 024 |
Defeitos do membro inferior |
Redução ou ausência de parte do membro inferior |
| 025 |
Defeitos de membro não especificado |
Redução de membro sem especificação |
| 026 |
Artrogripose múltipla |
Contratura congênita múltipla das articulações |
| 027 |
Exonfalia |
Herniação do conteúdo abdominal através do umbigo |
| 028 |
Gastrosquise |
Defeito da parede abdominal com exposição das vísceras |
| 029 |
Síndrome de Down |
Trissomia do cromossomo 21 com características fenotípicas específicas |
| 999 |
Outras |
Outras anomalias congênitas não especificadas anteriormente |